Альбинизм — меланин пигментінің түзілу ерекшелігімен байланысты сирек кездесетін тұқым қуалайтын жағдай. Ол адамның сыртқы келбетіне, денсаулығына және қоғамның мұндай генетикалық ерекшелігі бар адамдарды қабылдауына әсер етеді. Альбинизмнің себептері, түрлері мен көріністерін қарастырып, сонымен бірге осы тақырыпқа байланысты кең тараған мифтерді түсіндіріп көрейік.
Альбинизм деген не
Альбинизм — ағзада меланин пигменті өте аз мөлшерде түзілетін немесе мүлде түзілмейтін генетикалық ауру. Меланин терінің, шаштың және көздің түсіне жауап береді, сондай-ақ туғанға дейін көздің тор қабығы мен көру жүйесінің қалыпты дамуы үшін өте маңызды.
Бұл атау латынның albus («ақ») сөзінен шыққан, ол альбинизмі бар адамдардың негізгі ерекшелігін білдіреді.
Альбиностардың сыртқы ерекшеліктері
Альбинизм адамның сыртқы келбетінен бірден байқалады. Оның негізгі белгілері:
- Ашық түсті тері. Күнге дерлік күймейді және күн сәулесінде тез күйіп кетеді. Альбинизмі бар адамдарға ультракүлгін сәуледен қорғану өте маңызды.
- Ақ немесе өте ашық түсті шаш. Кейде жеңіл алтын немесе күміс реңкі болуы мүмкін.
- Ерекше көздер. Көбіне көк, сұр немесе жасыл болады, сирегірек — қоңыр. Қатты жарықта немесе фотосуреттерде қарашық пен нұрлы қабық қызғылттау болып көрінуі мүмкін, бұл қан тамырларының көрініп тұруымен байланысты.
- Көру қабілетінің мәселелері. Көбіне жарыққа сезімталдық, қылилық, нистагм (көздің дірілдеуі) және көру өткірлігінің төмендеуі байқалады. Бұл меланиннің көру жүйесі мен көру жолдарының қалыптасуында маңызды рөл атқаруымен байланысты.
Альбинизмнің себептері
Альбинизм меланиннің түзілуіне жауап беретін гендердегі ерекше өзгерістердің нәтижесінде пайда болады. Бұл гендердің жұмысы бұзылған кезде ағза бұл пигментті өте аз мөлшерде өндіреді немесе мүлде өндірмейді.
Альбинизм жанасу арқылы берілмейді және өмір салтына байланысты емес. Бұл — тұқым қуалайтын туа біткен ерекшелік. Ата-анасында альбинизмнің сыртқы белгілері болмауы мүмкін, бірақ олар геннің «жасырын» түрінің тасымалдаушылары болуы ықтимал. Егер екеуі де осы генді балаға берсе, әрбір жүктілік кезінде альбинизмі бар баланың дүниеге келу ықтималдығы шамамен 25 % болады.
Альбинизмнің түрлері
Ағзаның қай бөліктері зақымдалуына байланысты альбинизм бірнеше түрге бөлінеді:
- Окулокутандық. Ең кең таралған түрі, ол теріге, шашқа және көзге әсер етеді. Көбіне аутосомды-рецессивті жолмен беріледі, яғни ата-аналар тек геннің тасымалдаушылары болуы мүмкін. Бұл формада тері өте ашық түсті, шашы ақ немесе ашық сары болады, ал көру қабілеті жиі төмендейді.
- Көздік. Негізінен көзге әсер етеді. Әдетте Х-хромосомамен байланысты, сондықтан көбіне ұл балаларда кездеседі. Тері мен шаштың түсі қалыпты болуы мүмкін, бірақ көру қабілеті бұзылады.
- Синдромдық түрлері. Әлдеқайда сирек кездеседі және пигментацияның бұзылуын ағзаның басқа ерекшеліктерімен бірге қамтиды. Мысалы, Германски–Пудлак синдромында альбинизммен бірге қан кетуге бейімділік және өкпе фиброзы байқалады, ал Чедиака–Хигаси синдромында иммундық жүйенің бұзылыстары кездеседі.
Альбиностардың өмір шындығы
Альбинизм адамды бір қарағаннан-ақ ерекше етіп көрсетеді. Алайда мұндай сыртқы ерекшеліктің артында альбинизмі бар адамдар күн сайын кездесетін түрлі қиындықтар да бар.
Денсаулық
Меланиннің жетіспеуіне байланысты тері күн сәулесінен іс жүзінде қорғалмайды. Сондықтан күнге күйіп қалу тез пайда болады, ал ультракүлгін сәулеге ұзақ уақыт әсер ету тері обырының даму қаупін арттырады. Қауіпті азайту үшін тұрақты түрде фотоқорғаныс қажет: жоғары SPF және UVA-сәулелерінен қорғайтын крем қолдану, бас киім кию, ұзын жеңді киімдер және күннен қорғайтын көзілдірік тағу.
Альбинизм көбіне көру қабілетінің мәселелерімен бірге жүреді — қылилық, жарыққа сезімталдық, көру өткірлігінің төмендеуі және көздің дірілдеуі. Туа біткен ерекшеліктерге сондай-ақ фовеальды гипоплазия (тор қабықтың орталық аймағының жеткіліксіз дамуы) және көру жүйкесінің талшықтарының ерекше қиылысуы жатады. Бұл кеңістікті қабылдауға және стереокөруге әсер етеді.
Жағдайға байланысты дәрігерлер әртүрлі түзету әдістерін ұсынуы мүмкін:
- көз бұлшықеттеріне жасалатын хирургиялық операциялар — қылилықты немесе көздің дірілдеуін азайту үшін;
- көруді түзететін көзілдіріктер немесе линзалар;
- бифокалды және биоптикалық көзілдіріктер — жақын және алыс қашықтықты жақсы көруге көмектеседі;
- заманауи электрондық құрылғылар — үлкейткіштерден бастап камерасы бар киілетін жүйелерге дейін, олар бейнені анық көрсетеді;
- бейімделген материалдар — ірі қаріппен басылған кітаптар, көруі әлсіз адамдарға арналған сайттар, оқу үшін жарығы жақсы шамдар.
Дұрыс медициналық қолдау мен тұрақты алдын алу шараларының арқасында альбиностар өмір сапасын едәуір жақсартып, күнделікті өмірде өздерін жайлырақ сезіне алады.
Әлеуметтік қиындықтар
Альбиностардың ерекше сыртқы келбеті қоғам тарапынан өзгеше көзқарас тудыруы мүмкін. Африканың кейбір елдерінде әлі де қауіпті ырымдар сақталған, соның салдарынан альбиностар кемсітушілікке ұшырап, кейде тіпті физикалық қауіпке де тап болады. Оларды қауымнан шеттетуі, білім алуына немесе жұмыс істеуіне шектеу қоюы мүмкін.
Дамыған елдерде тікелей қауіп жоқ, бірақ белгілі бір мәселелер бар. Альбинизмі бар адамдар көбіне айналасындағылардың ерекше назарын сезінеді, бұл кейде оқшаулану сезімін тудырып, әлеуметтік бейімделуге кедергі келтіруі мүмкін.
Психологиялық аспект
Сыртқы келбетінің ерекшелігіне байланысты альбинизмі бар адамдар өздерін көпшіліктен өзгеше сезінуі мүмкін. Балалық және жасөспірімдік кезеңде бұл тұйықтыққа, өзін-өзі төмен бағалауға, айналасындағылардан жасырынуға деген ниетке әкелуі ықтимал. Әсіресе мазақтау мен стереотиптік сөздер ауыр қабылданады.
Мұндай жағдайда отбасы мен достардың қолдауы өте маңызды рөл атқарады. Альбинизмі бар бала өзін қандай болса, сол күйінде қабылдауды сезінсе, ол сенімді әрі ашық болып өседі. Сондай-ақ қоғамға альбинизм туралы шынайы ақпарат беретін білім беру бағдарламалары да маңызды. Айналасындағылар неғұрлым көп біліп, түсінсе, альбиностар да өздерін соғұрлым жайлы сезінеді және өз мүмкіндіктерін жүзеге асыруы оңайырақ болады.
Әлемде альбинизмнің таралуы
Альбинизм барлық нәсілдер мен этникалық топтарда кездеседі, бірақ оның таралу жиілігі әлемнің әртүрлі аймақтарында айтарлықтай ерекшеленеді.
Еуропа мен Солтүстік Америка елдерінде альбинизм шамамен 10–15 мың адамның бірінде кездеседі. Африкада, әсіресе Сахараның оңтүстігінде, бұл көрсеткіш әлдеқайда жоғары: орта есеппен 4 264 адамның бірінде байқалады. Кейбір этникалық топтар мен оқшау популяцияларда бұл көрсеткіш одан да жоғары болуы мүмкін. Мысалы, Зимбабведегі тонга халқында альбинизм шамамен мың адамның бірінде кездеседі.
Ең жоғары көрсеткіштердің бірі Панама мен Колумбияда тұратын куна (гуна) халқында байқалады: онда альбинизм шамамен әр 150 адамның бірінде кездеседі.
Ғалымдар Африкада және куна халқында альбинизмнің неге жиі кездесетінін әлі нақты түсіндіріп берген жоқ. Алайда екі негізгі болжам бар:
- негізін қалаушы әсері — белгілі бір популяцияда мутация орнығып, басқа аймақтарға қарағанда жиі беріле бастаған;
- тарихи оқшаулану — альбинизмі бар адамдарға қатысты кемсітушілік пен қауымнан шеттету көбіне шағын топ ішінде некеге тұруға әкелген, бұл өз кезегінде осы ерекшеліктің тұқым қуалау ықтималдығын арттырған.
Табиғаттағы альбиностар
Альбинизм тек адамдарда ғана кездеспейді. Ағзасында меланин пигменті бар кез келген жануарда оның жетіспеушілігімен туылған төл болуы мүмкін. Соның нәтижесінде жануардың түсі ақ немесе өте ашық болып көрінеді, ал көздері көбіне көк немесе қызғылт реңкке ие болады.
Жабайы жануарларда
Альбинизмі бар ақ бұғылар, арыстандар, қолтырауындар мен жыландар өте сирек кездеседі және әрдайым таңғалдырады. Бірақ жабайы табиғатта мұндай ерекшелік көбіне кедергі келтіреді: камуфляждың болмауы жануарларды жыртқыштарға немесе жемтігіне оңай байқалатын етеді. Сондықтан олардың тірі қалу мүмкіндігі қалыпты түсті жануарларға қарағанда төмен болуы мүмкін.
Құстарда
Альбинизмі бар ақ көгершіндер, торғайлар мен қарғалар топ ішінде бірден көзге түседі. Олардың қауырсындары ерекше көрінгенімен, сүтқоректілердегідей, айқын түс оларды осал етеді. Сонымен қатар альбинос құстарда көру мәселелері жиі кездеседі, бұл азық табуды және кеңістікте бағдарлануды қиындатады.
Хайуанаттар бағында
Тұтқында өмір сүретін ақ түсті жануарлар көбіне көпшіліктің назарын аударады. Бірақ олардың бәрі альбинос бола бермейтінін ескеру маңызды. Мысалы, ақ жолбарыстарда көбіне лейцизм кездеседі: олардың көздері көк болып, жолақтары сақталады. Ал хайуанаттар бағындағы нағыз альбиностарға жыландарды, аллигаторларды, кенгуруларды немесе қояндарды жатқызуға болады. Олардың сирек кездесетін сыртқы келбеті келушілерді таңғалдырады, ал тұтқында өмір сүргенде камуфляждың болмауы кедергі келтірмейді, керісінше ерекшелік ретінде қабылданады.
Үй жануарларында
Қояндарда, мысықтарда және аквариум балықтарында альбинизм жабайы табиғатқа қарағанда жиірек кездеседі. Мұнда пигменттің болмауы ерекше белгі ретінде қабылданады. Көптеген өсірушілер мұндай жануарларды ерекше деп санап, олардың сәндік қасиетін бағалайды, кейде тіпті альбинизмі бар тұтас тұқым желілерін арнайы шығарады.
Альбиностар туралы мифтер мен қате түсініктер
Альбинизмі бар адамдардың ерекше сыртқы келбеті әрқашан қызығушылық тудырып келген. Бірақ қызығушылықпен бірге қоғамда бүгінге дейін кездесетін түрлі мифтер де пайда болған.
Альбиностар — ауру адамдар
Альбинизм — генетикалық ерекшелік. Ол кейде көру қабілетінің мәселелерімен немесе терінің күнге жоғары сезімталдығымен қатар жүруі мүмкін, бірақ басқа жағынан альбинизмі бар адамдар өзгелерден еш айырмашылығы жоқ.
Альбиностардың көздері қызыл болады
Альбинизмі бар адамдардың көздері көк, сұр, жасыл немесе қоңыр болуы мүмкін. Қатты жарықта нұрлы қабық пен қарашық қан тамырларының көрінуіне байланысты қызғылттау болып көрінуі мүмкін. Бірақ фильмдерде көрсетілетін ашық қызыл көздер — көркемдік қиялдың нәтижесі.
Альбиностар бақытсыздық әкеледі
Кейбір мәдениеттерде альбинос адаммен кездесу жаман белгі деген ырымдар болған. Бірақ бұл — шынайылыққа еш қатысы жоқ стереотиптер.
Альбиностардың болашағы жоқ
Альбинизмі бар адамдардың арасында спортшылар, музыканттар, актерлер және ғалымдар бар. Олар да басқа адамдар сияқты кез келген салада табысқа жете алады.
Осындай мифтерді жоққа шығару қоғамның альбинизмі бар адамдарды алалаусыз қабылдауы үшін маңызды. Ерекше сыртқы келбеттің артында өз армандары, таланттары және мақсаттары бар қарапайым адамдар тұрады.
Альбинизм — адамдар мен жануарларды сыртқы жағынан ерекше ететін сирек кездесетін генетикалық ерекшелік. Ашық тері, ақ шаш және көздің ерекше түсі альбиностарды бірден көзге түсіреді, бірақ бұл ерекшеліктің себебі өте табиғи — меланин пигментінің жетіспеушілігі.
Альбиностардың белгілі бір қиындықтары болғанымен, олар толыққанды әрі бақытты өмір сүре алады. Олар да басқа адамдар сияқты. Қоғам альбинизм туралы шындықты неғұрлым көп білсе, стереотиптер мен қате түсініктерге соғұрлым аз орын қалады.